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作者：美国梦美HRC | 来源：原创 | 发布：2019-04-04 18:10:02 | 访问量：1377次
优生优育，这对于染色体异常患者来说，太难了!不是他们太悲观，而是现实就是如此残酷。人体有23对(46条)染色体，是由父系精子携带的23条染色体和母系卵子携带的23条染色体重组配对而成，当夫妻一方/双方存在染色体异常或精卵在结合过程中发生染色体畸变，将致使胎儿罹患染色体病，无法足月分娩或先天畸形。好在美国第三代试管婴儿出现，让他们的好孕优生梦不再遥不可及。那么，针对常见的18三体综合征，美国PGS/PGD基因筛查准确率有多高呢?
一、认识18三体综合征
18三体综合征又称爱德华斯(Edwards)综合征，是仅次于21三体综合征(先天愚型)的第二大常见染色体三体征。此病是由于减数分裂时，18号染色体不分离所致的染色体三体类型，绝大多数是全部细胞整条18号染色体三体型，只有少数为嵌合型和染色体断裂异位型造成的18号染色体部分三体。
存在18号染色体三体的胎儿，存活率非常低，往往在妊娠第6～8周开始出现异常后，便在不定时间以发育迟缓、胎停育、流产以及死胎等情况自然淘汰，只有极个别有幸顺利降生。据统计，18三体综合征在活产新生儿中的发生率大约为1/4000～1/8000，患儿的寿命很短，多于生后不久即死亡，一般30%在生后1个月内死亡，50%在2个月内死亡，只有10%左右可活到一岁，但患儿将伴有严重发育畸形和智力障碍，包括：智力低下、脑积水、小脑发育不良、脑脊膜膨出、甲状腺和肾上腺发育不良、唇裂或伴腭裂、气管食管瘘、眼裂短、颈短、肾积水及多囊肾、多指、髋关节外展受限等;男性可见隐睾、尿道下裂，女性可见阴蒂大、双角子宫等。
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美国梦美HRC专家指出，18三体综合征临床表现复杂多样且变异大，没有一种畸形是此病所特有，需根据染色体核型分析确诊。倘若患儿出生，需时常进行复苏术，生活能力低，会出现呼吸暂停，吸吮差，多需鼻饲等。即便精心护理，患儿也将因呼吸困难、摄氏困难、出生时结构性心脏不健全致富氧血液与缺氧血液混合而导致死亡。所以，应对18三体综合征，科学的方法是孕前规避，这于母体、胎儿、家庭乃至社会才是万全之策。
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二、规避18三体综合征，美国第三代试管孕前准确把控
关于染色体异常问题和染色体病，这在现代医学上还是个未解之谜。我们能做的就是从生育方面把控，避免此类悲剧在后代身上重演，但这样的愿景自然生育是不能实现的，目前只有美国第三代试管婴儿能够做到。
至于美国第三代试管婴儿筛查18三体综合征准确率有多高，美国梦美HRC专家说，美国第三代试管婴儿PGS/PGD基因已经达到了全基因筛查诊断的高度，临床运用也十分娴熟，能在移植前对囊胚的23对染色体进行全面筛查，对比分析囊胚是否存在染色体缺失、易位、倒位、重复等异常情况，同时准确诊断出地中海贫血、脊髓型肌萎缩、血友病等274种遗传病，从基因层面确保囊胚质量，继而优选出健康的高等级囊胚以供移植，即可完美规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险，孕前准确保障优生优育。
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基于此，赴美做第三代试管婴儿，倘若由夫妻双方提供的精卵所培育至第5天形成的囊胚存在18号染色体三体情况，在进行PGS/PGD全基因筛查诊断时是可以准确筛查出来的，也就是说通过基因检测成为移植备用军的健康囊胚是不存在染色体畸变问题的。如此，通过美国第三代试管婴儿出生的宝宝，不仅不会存在罹患18三体综合征风险，而且能更好地继承父母的优秀基因，优生率高达89.8%。
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