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遗传病的遗传概率是多少?基因检测之于美国试管的意义

作者:美国梦美HRC | 来源:原创 | 发布:2018-12-13 16:47:51 | 访问量:1127次 美国试管婴儿在线咨询

 

  遗传性疾病是指遗传物质发生改变(染色体畸变或基因突变)而引起疾病,是完成或部分由遗传因素决定的疾病,具有先天性、终身性、家族性以及发病率高等特点。可以通常会出现两种情况,一是父母患有某种疾病遗传给孩子,另一种是父母携带同一种致病基因,生育时将相同的致病基因传给孩子,导致孩子具有成对的隐性致病基因即会发病。

  数据显示,有50~60%的胎停育情况是由于染色体问题所致,常发生在妊娠12周以前,这是属于一种自然的优胜劣汰的过程。专家表示,存在染色体异常/基因突变问题的胚胎是不健康的,即便是将顺利着床、终会因此异常问题而导致流产、死胎或胎儿畸形等不良情况的发生。

  所以,染色体/基因一旦发生异常则会对后代的健康构成极大的威胁,如21三体综合症、兔唇/血友病、唐氏综合征以及地中海贫血症。与此同时,就是目前医疗水平,对于遗传性疾病在生产前并没有有效的干预手段、甚至绝大多数都不被发现,面临的是缺陷儿的出生后再就治的困境。但是现实往往也很残酷且形势严峻,遗传疾病和染色体病根本无法有效诊疗,会伴随终身,这对于家庭和孩子今后的人生无疑是巨大的负担与悲痛。所以,为了防止染色体异常和基因缺陷对后代造成不良影响,美国梦美HRC专家移植之前会先对培育的囊胚进行基因筛查诊断,即运用先进的第三代试管婴儿PGS/PGD技术规避缺陷风险,将宝宝的健康把控在孕前。具体操作是:

  PGS胚胎植入前遗传学筛查

  梦美HRC专家先将受精卵培育至第五天,形成形态结构稳定、生命旺盛活性强的囊胚,然后通过提取外细胞切片,对囊胚的23对染色体数目和结构进行对比分析,筛查是否存在异常情况,例如重复、倒置、易位、缺失等。然后挑选健康的囊胚进行移植,以便较大程度提高囊胚的着床率。

  PGD胚胎植入前遗传学诊断

  针对的是基因突变点,诊断是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病基因突变,即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。确保胎儿不受遗传疾病的影响,继而避免了携带隐性遗传病基因的父母把这种疾病传给下一代。将优质健康的囊胚植入女性的子宫内,如此,便能从基因层面保障宝宝的健康,且降低流产率,提高妊娠质量。

  美国第三代试管婴儿技术不仅可以准确诊断遗传疾病,同时还能优化宝宝基因,从根源上控制出生缺陷和保障孩子的健康。

  至此,常有客人问到:基因遗传性疾病对宝宝性别是否有影响?遗传给男孩或给女孩的概率大吗?

  针对这一问题,美国梦美HRC生殖专家也做出了解答:这主要看是何种疾病,例如X脆变症,这种基因只会是男孩有问题,女孩只是携带而已。所以具体还是要看是不是性染色体出现基因问题,如果是性染色体出现基因问题的话,那么对孩子的性别也是有影响的。

  而对于此类具有遗传性连锁疾病(即常说的传男不传女,传女不传男),包括X脆变症、色盲、假性肥大性肌营养不良等可通过性染色体检测,可选择不受其影响的“性别宝宝”进行移植,从而规避遗传疾病的发生。

  注:国内法律明令禁止通过任何医学手段鉴定囊胚的属性,而美国不同,不仅拥有先进第三代试管婴儿技术,同时宝宝性别的鉴定也是属于合法的,均是在法律支持下进行操作,可帮助实现个性化健康宝宝。

  在此,美国梦美HRC专家也提醒,倘若已生育过遗传或先天性畸形患儿的夫妇、家族中有遗传病史或夫妻一方患有遗传病的夫妻,建议不要盲目孕育,可选择赴美试管,借助先进的第三代试管婴儿技术助孕,阻断遗传病下行,以生育健康的宝宝。

 

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