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美国第三代试管婴儿技术：PGS、NGS与PGD

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2022-08-02 16:59:57 | 访问量：1981次

　　40年来，试管婴儿技术历经3次变革：一代试管婴儿技术(IVF-ET)针对女性不孕，解决了卵子问题;二代试管婴儿技术(卵胞浆内单精子显微注射，ICSI)针对男性不育，解决了精子问题;三代试管婴儿技术(胚胎移植前遗传学筛查/诊断，PGS/PGD)是从染色体/基因层面出发，实现了胚胎的择优选择，筛选出没有染色体异常和遗传病的胚胎进行移植。

NGS

　　而NGS技术正是第三代试管婴儿技术PGS技术中的新一代。

　　第三代试管婴儿技术发源于美国，从遗传学的角度分析，该项技术所取得的突破是革命性的，它帮助了人类选择生育健康的后代，为染色体异常、患有遗传病的父母创造了生育健康宝宝的机会，同时避免了胚胎染色体异常导致胎停流产对母体造成的身心伤害。

　　那么PGS、PGD与NGS具体是什么呢?

　　1、PGS胚胎移植前遗传学筛查

　　通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测，对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等，然后挑选健康的囊胚。因此，在这一步，就可以判断出胚胎是否具有染色体异常情况。

　　许多朋友会感到疑惑的是，夫妻双方染色体检查均为正常，是不是就不需要进行胚胎移植前的PGS筛查了呢?美国HRC生殖专家的答案是否定的。

挑选囊胚移植

　　在精子和卵子的受精过程中，每一对染色体或遗传因子都需要经过减数分裂，而不同对的染色体或遗传因子自由组合经过大量的数据显示，多数卵子出现分裂错误的情况。尤其是大龄女性的卵子，当35岁时取得健康卵的比例就是1:5;40岁时就是1：7。因此，如果46个染色体在减数分裂中出现了数目增多、重复或者确实等情况，无法分裂成23个染色体，就意味着胚胎的基因不健康，即使培育成囊胚，也很难通过基因检测。因此，胚胎的染色体不一定与父母的染色体一样都是健康的。

　　2、NGS

　　PGS技术发展经历了三个阶段：

囊胚筛查技术演变史

　　FISH技术：只能对第13、18、21、X、Y这五对染色体进行筛查，具有较大的局限性，例如由5号染色体异常引起的猫叫综合征就无法筛查，因此，FISH不能确定胎儿是否健康，该技术在美国已经基本淘汰;

　　ACGH技术：可全面筛查23对染色体的数目和结构是否异常，为美国普遍运用的技术;

　　NGS技术：新一代基因测序技术，主要包括全基因组重测序、全外显子组测序和目标区域测序，具有通量大、准确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上精确到微小缺失，准确率比ACGH高出两个百分点。

　　目前，美国HRC生殖医院主要采用新一代NGS技术进行筛查，临床应用成熟。

　　3、PGD胚胎移植前遗传学诊断

23对染色体

　　美国HRC生殖专家介绍，人体总共有23对染色体，其中每条染色体上的DNA片段就是一个基因，而23对染色体上分布着数万个基因。此项技术针对的就是染色体上的基因，诊断胚胎是否携带遗传缺陷的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。例如是否携带遗传缺陷基因或导致特定疾病的基因突变点，PGD技术可有效规避地中海贫血症、血友病、先天性耳聋、色盲以及白化病等近300种遗传性疾病对后代的影响，全面保障胎儿健康，真正做到孕前的优生把控。

囊胚移植

　　两项技术并行，从而挑选出健康优质的囊胚，移植到女性的子宫内，确保胎儿不受遗传疾病的影响，继而避免了携带隐性遗传病基因的父母将疾病传给下一代。

　　除了患有染色体异常及有家族遗传病史的朋友，第三代试管婴儿技术还适用另外两类人群。一类是大龄及备孕二胎、三胎的女性;一类是患有生殖疾病类的人群。

促排卵

　　对于大龄及备孕二胎、三胎的女性来说，经过临床研究表明：随着成长，女性卵巢内的卵细胞会自然凋亡，一生中一般只有400-500个卵泡可以发育成熟，仅占女性卵巢中卵泡总数的0.1%。随着年龄的增长，女性30岁后生育机能开始衰退，当卵泡与卵子减少、雌激素与黄体酮分泌下降，卵巢功能逐渐降低，卵子的数量和质量都会所有下降，导致女性的受孕几率逐渐下滑，这一点在35岁以后尤为明显。对于这类人群来说，可以通过先进的试管婴儿技术就可帮助有效解决生育难题，提高妊娠率，实现优生优育。

胚胎移植