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有猫叫综合征家族病史，美国试管婴儿可以避免吗？

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2022-07-20 14:30:30 | 访问量：1977次

　　猫咪是现代人心中的萌宠之王，憨态可掬的样子引得我们心中对它充满了喜爱。就连我国明朝皇帝嘉靖、宋代著名诗人陆游和英国首相丘吉尔、美国总统林肯等等大人物都无法逃脱猫咪“可爱的魔爪”。但是，当猫咪的特征出现在孩子身上，就注定是一生的悲剧。猫叫综合征是因染色体异常而导致的严重疾病，有其家族病史的朋友往往心中时刻警惕着它的威胁，想要拼命甩脱它。那么，做美国试管婴儿可以避免猫叫综合征吗?

　　猫叫综合征——一生无法治愈的阴影

　　猫叫综合征，患者由于第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，是染色体异常问题中常见的缺失综合征。因新生儿时有猫叫样啼哭而得名，其根本原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。

　　1、可能导致猫叫综合征的病因

　　猫叫综合征的细胞遗传学特征是第5号染色体短臂远端部分缺失(5p—)。而导致染色体畸变的原因可能有：

　　(1)物理因素：X射线、电离辐射等。

　　(2)化学因素：化学药物如抗代谢、抗癫痫药物等，农药、毒物如苯、甲苯、砷等。

　　(3)生物因素：一些微生物如弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒、腮腺炎病毒等的感染。

　　(4)高龄孕妇由于卵子发生异常，在有丝分裂时不完全可能导致的5号染色体发生缺失。

　　2、猫叫综合征的临床表现

　　(1)猫叫样哭声：婴幼儿期特征性表现。

　　(2)特殊面容：头小，圆月脸不对称，呈惊恐状;眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，往往伴随着白内障、视神经萎缩;鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短。

　　(3)神经系统：新生儿期肌力低下，明显的智力低下、智力发育迟缓，如2岁后才能坐稳，4岁后才能独立走路，成人期后多动及破坏性行为。

　　在生长发育落后，往往可能有先天性心脏病(50%);掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸;肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等。

　　美国第三代试管婴儿技术帮助阻断猫叫综合征下行，保障后代健康

　　在进入试管助孕周期后，美国HRC生殖医生会先安排促排卵，根据女性的年龄、卵巢功能、基础卵泡数量及雌激素水平等指标制定专属促排方案。美国梦美HRC生殖医院实行一对一诊疗制度，整个助孕过程都有一位专家全程负责，实时监测卵泡，经过多次验血和阴超检查，了解卵泡发育情况、雌激素和孕酮指标等，并及时调整药物用量。

　　另外，美国试管促排使用的是美国食品药品监督管理局(FDA)监管认证的天然、无副作用药物，使用后不会给身体带来不良反应或遗留安全隐患，经一个月经周期就可以完全代谢干净。加上专家规范准确用药，既能保证促排时长、药量大小均正好满足所有卵泡正常发育所需，也不会给卵巢带来任何额外负担。

　　当获得精子与卵子后，美国HRC生殖专家运用美国第二代试管婴儿技术ICSI在显微操作系统作用下将单一精子注射到卵子内，完成精卵结合受精后形成受精卵，再进行囊胚培育。美国梦美HRC生殖医院拥有CLIA\CAP双级别认证的胚胎实验室，可以将受精卵放在囊胚培育保温箱中培养至第五天或第六天，形成拥有一百多个细胞组成的囊胚。

　　然后使用美国第三代试管婴儿技术PGS/PGD对囊胚的基因进行检测，通过提取囊胚的外围细胞对囊胚的23对染色体结构和数目对比分析，筛查是否存在异常情况，如重复、倒置、易位、缺失等;并诊断胚胎是否携带猫叫综合征遗传的基因或可能导致特定致病的基因突变，即检测单条染色体上的DNA片段来排除基因缺陷引发的疾病。从而挑选出健康优质的囊胚，移植到女性的子宫内，确保胎儿不受遗传疾病的影响，继而避免了可能携带猫叫综合征遗传基因的父母将疾病传给下一代，如此便能提高女性的临床妊娠率，降低自然流产率，实现优生优育。