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作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2023-07-14 17:07:39 | 访问量：2071次
地中海贫血是一种家族遗传病，对于患有地中海贫血的准父母而言，他们可能会担心自己的孩子是否能够健康地来到这个世界。在当代医学的发展下，试管婴儿技术成为了一个希望之光，让地中海贫血患者不再因害怕遗传而迟迟不敢生育，为他们实现了梦寐以求的生子愿望。
什么是地中海贫血?
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地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷，致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺失或不足，引发贫血状态。该疾病广泛分布于世界多地，东南亚即为高发区之一，我国广东、广西、四川多见，长江以南各省区有散发病例，北方则少见。
地中海贫血可分为α型、β型、δβ型和δ型4种，其中以α和β地中海贫血较为常见。α地中海贫血即α珠蛋白生成障碍性贫血，是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。β地中海贫血也叫做β珠蛋白生成障碍性贫血，发生的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
地中海贫血对生育的危害
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地中海贫血的患者通可以生孩子，但只要有一方是地贫携带者，孩子就有可能患有此病，具体的遗传概率如下：(1)轻型地贫携带者同正常人婚配，其后代有50%的机会成为轻型地贫携带者。(2)父母同为轻型的地中海贫血患者，如果属于同型的地中海贫血，子女有25%的几率完全正常，大概有50%的几率为轻型的地中海贫血，但是也有25%的几率为中型或者是重型的地中海贫血。(3)若父母都是重度地中海贫血，则生出的孩子有二分之一的几率患重度地中海贫血，二分之一的几率患轻度地中海贫血。如果是重度地贫患儿就要特别注意，他们贫血相对来说比较严重，黄疸重，还有可能会发育畸形，出现夭折风险，所以地中海贫血人群如若打算生育，一定要加强产前检测。
美国第三代试管技术，PGS+PGD共同助力优生
1、PGS保障胚胎健康
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第三代试管婴儿技术即胚胎植入前遗传学筛查/诊断技术，分别包括了PGS和PGD。PGS全称是胚胎移植前遗传学筛查技术，主要是针对囊胚23对染色体的结构和数目进行检测，通过对比来分析染色体是否存在缺失、倒置、易位、重复等异常情况，由染色体异常导致的唐氏综合症、猫叫综合症、克氏综合征等都可以检测出来，同时能避免流产现象的发生。这一项技术在美国经历了三代的演变：
(1)先是FISH，只可以筛查第13、18、21对和X、Y这五对染色体，具有很大的局限性，无法确定胎儿是否健康，现在已经基本淘汰了。
(2)再是ACGH，应用普遍，可对全部23对染色体进行筛查。
(3)目前全新的是NGS，这是新一代的基因测序技术，具有通量大、信息量丰富等特点，不仅能对全部的23对染色体进行全面检测，而且能准确到细小微缺失，准确率比ACGH高出两个百分点，有效避免了染色体异常对后代产生影响。
2、PGD阻断遗传缺陷
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PGD为胚胎植入前遗传学诊断技术，是对具体某一染色体上的片段进行基因检测和诊断，然后淘汰掉有致病基因的胚胎，挑选出一个相对优质的进行移植。目前美国HRC生殖中心利用此技术能够检测出来的遗传病多达近300种，不只是可以避免地中海贫血，像血友病、先天性巨结肠病、软骨发育低下、色素失调症等遗传病也可以从根源上阻断。专家会从众多的胚胎当中选择一个高质量的移植，让宝宝能够健健康康的来到这个世界。
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好的技术必然要有好的医疗条件和经验丰富的专家支持，才能被充分的利用起来。第三代试管技术虽然已经发展较为成熟，但并不是所有国家的医院都能操作的，很多地方的医院医疗水平不够，所以还停留在第二代试管婴儿技术上。美国HRC生殖中心不但有先进的囊胚培养箱为第三代试管奠定基础，还有全美18位技术高超的生殖专家、胚胎学家，4所经过美国双A认证的胚胎实验室，9家生殖中心，全程可在无菌环境中操作，非常安全可靠。而且整个试管过程，会有一个专属的医生负责到底，你的主治医师会全程跟踪负责，掌握你的信息，及时了解你的身体状况和试管操作进展，可极大的降低危险发生的概率。
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