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EFNB1是什么？第三代试管婴儿技术可以避免遗传吗？

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2023-02-17 16:29:11 | 访问量：2201次

　　美国梦美生命HRC专家介绍说，受父母辈遗传疾病基因或者是其他外围因素影响到胎儿的正常发育，使胎儿的遗传物质变异而引起的先天性疾病，他们一出生就自带的疾病或是存在肢体、器官发育不全、功能性不全等给家庭的正常生活带来沉重负担，更使孩子从一出生到就面临着疾病的痛苦，甚至是早期夭折或是一生无法离开父母照顾的局面，因为很多遗传性疾病在当前医学界还没有对症治愈的方法。

美国第三代试管婴儿技术

　　所以，对于计划生育的家庭来说，都建议做孕前优生五项和基因测试等检查，以了解自身的遗传物质是否正常，若存在遗传性致病基因的携带，如何避免基因缺陷患儿的出生是一个必须重视的话题，选择赴美做前沿的三代试管婴儿实现孕前优生干预是非常明智的。

　　EFNB1是什么基因遗传病?

颅额鼻综合征

　　EFNB1是指颅额鼻综合征，是颅缝早闭综合征中的一种，其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常，患者具有典型的面部特征如眼距过宽、鼻梁低平、鼻尖裂、前额突出、冠状缝早闭所致的头围小等。

　　美国梦美生命HRC专家介绍，若患者进行基因检测，报告会显示：其携带EFNB1杂合致病变异基因。该变异会导致颅额鼻综合征，属于一种极为罕见的遗传病，是目前已知的8000多种单基因遗传病中的一种，甚至当前还尚未收录于中国第一批罕见病目录的121种罕见病中。主要临床表现为：女性患者有额骨发育不良，颅面不对称，颅缝早闭，双裂的鼻尖，指甲凹陷，头发发硬和胸骨骨骼异常，而男性通常仅表现出眼距宽。患者特殊的容貌和体征不仅会给患者带来极大的形象困扰和麻烦，还会对器官和肢体的正常功能造成影响，生活自理能力较差，给学习和生活带来严重影响，更别说面对竞争激烈的就业环境，会难上加难。

美国试管专家

　　美国HRC专家介绍说颅额鼻综合征的致病因来自患者母亲，为X性染色体连锁显性遗传病，若夫妻中有一方为颅额鼻综合征患者，若他们自然生育将有一半的概率生出EFNB1遗传性疾病患儿，所以选择美国第三代试管婴儿技术来获得一个健康后代是很有必要的。

　　了解美国第三代试管婴儿技术

第三代试管婴儿技术

　　第三代试管婴儿技术为胚胎植入前遗传学筛查和诊断技术，也就说由两种技术来组成，包括PGS筛查和PGD诊断。PGS筛查技术是指通过对移植前的第五天结构清晰稳定的囊胚，进行细胞安全提取切片后，对囊胚完整23对染色体的数目和结构异常情况进行筛查，以分析囊胚的染色体是否存在重复、缺失、异位、倒置等情况，甚至是细小微缺失等情况都能精准发现，避免因囊胚存在染色体异常而导致的胎停流产、胎儿发育畸形、婴儿出生缺陷等情况发生，选择染色体正常完成的囊胚用于移植。

　　而PGD技术是指对染色体上携带的基因情况进行诊断，分析是否存在不良基因突变情况，从而阻隔某种特定遗传性疾病对未来胎儿的影响，当前通过前沿美国三代试管婴儿技术，HRC专家能阻隔近300种遗传性疾病对未来胎儿的影响，帮助携带显性遗传致病基因或是同位携带隐性致病基因的夫妻生育一个健康孩子，阻隔不良基因对子代的传递。

胚胎实验室

　　美国HRC生殖医疗集团从1988年成立至今，娴熟运用三代试管婴儿技术助孕优生超过35年，通过不断的技术创新和经验积累，并巨资打造三所世界级先进胚胎实验室条件，轻松实现囊胚的育成，并依托前沿的基因检测技术、全基因组测序基因、SNP单倍体分型技术、经腹部超声波引导下的取卵技术、梯度精子洗涤技术、ICSI单精子注射技术、胚胎植入前遗传性诊断技术、囊胚安全提取技术、胚胎电子模拟技术和“种植窗”把控技术等，帮助超过50000+的难孕育家庭实现健康生殖，专家负责制和预约式就诊规定能够非常好地为全美乃至全世界不孕不育或有遗传问题的夫妇提供强大的生殖诊疗服务，帮助他们实现健康后代的传承梦想。

　　总结陈述：对于夫妻中有一方为携带EFNB1致病基因患者，可以通过美国PGD技术来实现基因不良突变的诊断，淘汰存在携带EFNB1致病基因的囊胚，选择染色体正常和基因健康的囊胚用于移植，不仅能收获平均80%以上的试管好孕率，还能满足华人家庭的个性化生育需求。