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美国试管婴儿时讯|对早衰症女孩的反思,本可以更长、更美好

作者:美国梦美HRC | 来源:原创 | 发布:2018-09-17 17:46:11 | 访问量:1058次 美国试管婴儿在线咨询

  对于美国试管婴儿,很多人的认知可能都仅限于解决不孕不育问题,对其在保障宝宝健康方面的贡献可能了解不深。实际上,自先进的美国第三代试管婴儿PGS/PGD技术运用于临床,辅助生殖技术就得到了从单纯解决生育难题到实现优生优育的升华,做到了将宝宝健康把控在孕前。也因此,当看到一些先天性缺陷的宝宝出生,心里总会想,如果当初宝宝的父母生育时是在这项前沿技术的保驾护航下,悲剧也就不会发生。

  近日,一则关于“美国早衰症女孩形如外星人却乐观坚强,坐拥1400万粉丝”的消息吸引了众人的眼球。消息称,这位11岁的女孩名叫Adalia Rose,来自美国得克萨斯州,由于患早衰症,她的身体快速衰老,11岁像80岁,出现严重脱发,静脉突现,声音变尖, 外形奇特,很像电影里的外星人,但这些困难并没有打败这个乐观的女孩,其不仅坦然面对,还开设了个人频道,坐拥1400万粉丝,获得上亿流量,让自己的人生获得充实而美丽。

  对于这位早衰症女孩的坚强,固然让人敬佩,可得知早衰症患儿通常活不过13岁,我更觉得揪心和惋惜,不禁想:倘若没有“病魔”缠身,女孩的人生一定可以更长、更美好!

  认识全球十大怪病之一:早衰症

  早衰症,全称为早年衰老综合症,又叫儿童早老症,属于一种极端罕见的先天遗传性疾病。该病于1886年被发现,但一百多年来,科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解,被称为全球恐怖的十大怪病之一,大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾病。

  1、病症描述

  患有早衰症的儿童,出生时一般是正常的,或仅有硬皮病样症状。然而,1岁左右,其成长速度减缓,过了幼年期后,其他症状会更明显,表现为:个子比正常孩子要矮、体重要轻、头颅大、面部小、牙齿脱落、眼呈鸟眼样外形、头发斑秃、头皮静脉明显、皮肤褶皱而松弛等,身体衰老速度比正常衰老过程快5~10倍,貌如老人,体内的器官亦快速衰老,造成各种生理机能下降,往往在7~20岁就死于心血管疾病等衰老病。

  2、病发根源

  早衰症因其致命性,患者自童年开始就快速地老化的异常现象,受到了医学界的高度关注和研究。相关研究成果表明,儿童早衰症很可能是人体1号染色体上编码“核纤层蛋白A” (LMNA,Lamin A)的基因发生突变所致。LMNA主要负责细胞核之间的相互链接,一旦其发生突变,将会使细胞核处于不稳定状态,加快人体的发育和衰老,其速度相当于正常速度的8倍,对整个人体造成重大的影响,从而导致早衰。

  针对由基因突变引发的早衰症,现代医学虽然一直在研究诊疗方案,但没有一项被证实是有效的。大部分诊疗集中在减少并发症的出现,对于早衰症患儿的快速衰老问题、死亡问题,医生也是无能为力。不过,这也并非说悲剧就无法避免,通过美国第三代试管婴儿助孕,是可以从根源上杜绝新生儿罹患早衰症的。

  预防早衰症,美国试管婴儿是万全之策

  选择美国第三代试管婴儿助孕的客人,当夫妻双方参与配合完成促排取卵、取精,接着生殖专家通过ICSI受精、囊胚培育,顺利获得多个由100多个细胞组成的囊胚后,将提取囊胚外围细胞切片进行PGS/PGD全基因筛查诊断,准确剔除存在染色体异常或携带隐性致病基因的不健康囊胚,继而优选出健康优质的囊胚植入母体子宫,杜绝胎儿遗传密码错误病发的一切风险,在大幅提高试管成功率的同时,根本保障了未来宝宝的健康。

  如此,对于致病基因已被发现的早衰症,在美国PGS/PGD技术的监控下,此类患者是没有出生的可能的。至于如何完美规避,具体的操作是:

  其一、PGS针对23对染色体进行全面筛查——准确预防染色体病

  PGS技术在美国经过了这样一个发展历程:FISH(基本淘汰)→ACGH(普遍使用)→NGS(全新的,准确度更高),目前应用于临床的ACGH和NGS,均能对囊胚的23对染色体的数目、结构进行全面筛查,准确判定囊胚是否存在染色体缺失、重复、易位、倒位等情况,而只要囊胚的23对、46条染色体有任何异常,该囊胚都将被淘汰,从而防止新生儿患上染色体病的可能。

  其二、PGD针对基因突变点进行定位检测——完美规避遗传性疾病

  PGD技术是针对囊胚单条染色体上的DNA片段进行遗传疾病的诊断,美国此操作可以筛查出274种遗传性疾病。可以说,只要能查到基因突变点,就一定能筛查出来,很大程度上避免了遗传疾病的发生。

  这里,提醒大家一点,不要觉得早衰症离我们很遥远,其实任何的染色体异常或基因突变问题,都可能威胁后代的健康,让您生出一个畸形儿。在我国,每90分钟就有一名缺陷儿出生。90秒!这是什么概念?很可能就是你发个呆,打个哈欠、伸个懒腰、一眨眼的功夫,这个世界就又多出了一个不健康宝宝,从此,一个家庭两三代人的悲剧便拉开了序幕。

 

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