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染色体平衡易位致胎停流产成典型 赴美做第三代试管少走弯路

作者:美国梦美HRC | 来源:原创 | 发布:2018-08-29 16:59:46 | 访问量:917次 美国试管婴儿在线咨询

  很多备孕的夫妻都有类似这样的经历:在怀孕后总是莫名其妙的就发生流产、胎停育、生化妊娠,去医院检查的时候,并没有发现生殖系统有任何异常,精子、卵子也很健康,实在想不明白是哪里出了问题,直到做了染色体检查,才知道是染色体平衡易位。此时,医生可能会告诉您,目前的医疗水平是没有办法根治的,生育的话生出健康宝宝的比例不足三分之一。

  那么,为何会出现染色体平衡易位?此类患者到底能不能健康生育?其想要生育一个健康的孩子,该怎么办?带着这些疑惑,美国梦美HRC专家为大家支招解疑。

  一、染色体平衡易位的发生机制

  染色体平衡易位是比较常见的染色体疾病之一,也是导致女性不孕不育的主要原因之一。是指某号染色体上的一小段与另一小段因为某种原因脱落下来,然后相互交换位置的一种易位情况,譬如:9号染色体的一部分移到15号染色体上,而15号染色体一小段移到9号染色体上,这种就叫染色体平衡易位。

  我们都知道,正常人体中有23对(46条)染色体,是由父亲的23条染色体(22+X或22+Y)和母亲的23条染色体(22+X)重组配对而来,其数量、结构、排列都是恒定的,一旦亲代存在染色体平衡易位,且胎儿正好遗传了一条易位的衍生染色体,或在精卵受精过程中,染色体受体内外各种因素影响发生断裂和重新连接时两条染色体上的片段发生位置交换,就会造成胎儿出现染色体平衡易位。

  二、出现染色体平衡易位会怎么样?

  对于染色体平衡易位的携带者来说,染色体只是发生了位置变化,整体并没有影响,所含基因也未增减,故而表现和常人无异,外貌、智力和发育等通常都是正常的,也并不影响日常生活,但如果想要生育下一代,一定要提高警惕,寻求科学健康的助孕方式,切不可盲目自身受孕。

  要知道,染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。当染色体发生畸变,也就是常说的染色体异常,就会影响众多基因(单条染色体上的DNA片段)的表达和作用,破坏基因的平衡状态,妨碍人体相关器官的分化、发育,会对孕育后代及宝宝健康产生严重影响。

  美国梦美HRC专家指出,染色体平衡易位携带者虽然自身表型正常,但其在配子发生过程中,同源染色体间在同源阶段要进行配对,这样已发生相互易位的两对同源染色体会共同形成四射体结构。该四射体在后期减数分裂时,发生多种情况的分离,可形成18种配子,其中仅有一种是正常的(可发育成完全正常的个体),一种是平衡易位染色体,其余16种配子均为单体或部分单体、三体或部分三体的异常表型。

  换言之,染色体平衡易位患者自然怀孕,后代只有1/18是正常的,1/18是携带者,剩余的16/18是异常胎儿,基本上很难自然发育到成熟,发生胎停、流产是非常典型的情况。而能够存活到自然分娩的,新生儿也会存在各种健康问题,比如:智力低下、头小、眼距宽、腭裂、肛门闭锁、发育迟缓等,对孩子自身和家庭是一大悲剧。

  三、怀得上还能生得好 美国第三代试管婴儿孕前把控

  针对染色体平衡易位患者健康生育率仅为1/18,大约平均怀孕18次,才有可能怀上一个健康正常的宝宝的情况,如此既想要怀得上,还能生得下、生得好,通过自然生育是非常难实现的。为了让这类患者朋友们少走弯路,一路好孕到底,高效选择就是去美国做第三代试管婴儿。

  美国第三代试管婴儿是当前较为先进、可靠的试管婴儿技术,以PGS/PGD技术为核心,是在囊胚植入母体子宫前对其进行全基因筛查诊断,筛查鉴别囊胚是否存在染色体异常问题或携带遗传致病缺陷基因,从而优选出健康优质的囊胚进行移植,从根源上确保囊胚质量,将宝宝健康科学把控在孕前。

  关于染色体平衡易位难题,美国的PGS技术可以直效解决,该技术在美国已经发展到新一代基因测序技术NGS,通过对囊胚的23对染色体的数目、结构进行全面检测,可准确筛查出存在染色体易位、缺失、重复、倒位等异常问题的囊胚,检测准确率已经超过99.9%,完美规避新生儿罹患染色体病的可能。

  由此可见,染色体平衡易位患者实际上与健康宝宝只差个美国试管婴儿PGS的距离。其赴美做第三代试管婴儿,只要进行PGS基因检测后有健康囊胚可用,且子宫内环境良好,胎停、流产等难题将迎刃而解,想要“怀得上,生得好”也不是问题。美国梦美HRC 50000+成功案例表明,PGS技术的临床应用,可将试管活产率从45.8%提升到89.8%。

 

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