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先天性卵巢发育不全赴美做试管婴儿能成为幸孕妈妈吗?

作者： | 来源： | 发布：2018-01-13 | 访问量：1399次

　　据医学数据统计，每10万个新生女婴中就有22.2个在发育过程中因身体矮小、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常等特点被确诊为先天性卵巢发育不全，随之而来的就是不孕这一噩耗。而后，“将来还能不能生育”成为患者与医生的最常对话。那么，先天性卵巢发育不全究竟还有没有受孕的可能?如果没有，试管婴儿会是好孕通道吗?

　　一、先天性卵巢发育不良是怎么回事?

　　据美国梦美HRC专家介绍，先天性卵巢发育不全又称特纳(Turner)综合征，是临床上常见的性染色体病之一，也是人类唯一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。人体由23对染色体组成，其中有一对为性染色体(XX或XY)，如果女孩缺少一条X染色体或X染色体的一部分(精母细胞性染色体不分离或结构异常造成)，如：单体型(45，X)、嵌合型(45，XO/46，XX，45，XO/47，XXX等)以及X染色体结构异常，就会出现特纳综合症。

　　由于X染色体含有许多基因(1000+个)，出现缺失或异常会导致生长障碍和生殖系统异常，以性腺功能不足最为常见，女性会因卵巢没有生长和发育、卵巢呈纤维条索状，卵巢中卵母细胞加速丢失，无法建立生育功能。研究表明，先天性卵巢发育不全的患者绝大部分都不能自然生育，仅有2%的成年女性有自然怀孕的可能，包括：

　　(1)染色体嵌合型患者，即大部分细胞的染色体为正常的23对46条，只有小部分细胞的染色体仅有45条，少了一条X染色体，这种正常细胞比例越高，性腺功能不足的表现越轻的女性可能具有生育能力;

　　(2)染色体数目正常而结构异常，但控制卵巢功能的基因(在Xq13—q26区域)正常，保留了卵巢功能。

　　二、先天性卵巢发育不全能否做试管婴儿?

　　先天性卵巢发育不全对生育直接的影响便是出现排卵障碍无法产生健康成熟卵子，这不仅会造成不孕，对成功受孕需建立于优质健康卵子基础上的试管婴儿同样有重要影响。毕竟只有从女性的卵巢中取出成熟卵子，在体外与优质精子结合，培育成早期胚胎或囊胚后植入子宫腔内着床妊娠，才能达到受孕目的。那先天性卵巢发育不全做试管是否可行呢?

　　美国梦美HRC专家表示：先天性卵巢发育不全的患者若其自身还有少数卵泡存在于纤维条索中，保留了足够的卵巢功能，并有正常卵泡雌激素水平和有正常核型的卵母细胞，此时通过试管婴儿技术可完美解决不孕难题;如果自身无法产生健康卵子，借助其他的卵子来完成试管周期同样能达到生育目的。

　　鉴于此类患者属于染色体异常情况，即便自身卵子可用，如果没有先进的试管婴儿技术从根源上确保胎儿健康，胎停、流产、新生儿畸形等问题将会接踵而至。因此，美国梦美HRC专家建议先天性卵巢发育不良患者在选择试管婴儿时需慎重。

　　注:目前国内医院普遍停留在第二代试管婴儿，只有几家大型医院进入第三代试管婴儿技术试验阶段，但仅能对5对染色体进行检测，诊断出十几种遗传病，根本无法保障宝宝健康;再者，其他助孕在国内不被允许。如此，全球唯一一个有其他完善法律保障及PGS/PGD技术走在世界最前沿的美国试管婴儿优势凸显。

　　三、美国试管专家如何保障成功率?

　　针对先天性卵巢发育不全的患者，要想提高试管成功率，如愿以偿生育健康宝宝，有两大难关需要攻破，一是有卵可用者将来宝宝健康是否有保障;二是无卵可用时怎么办?显然，这对于美国试管专家而言并不难实现:

　　美国的PGS/PGD技术能做到全基因检测。在美国，PGS/PGD技术的临床应用已非常成熟，在检测染色体异常和避免遗传疾病方面有重大贡献。就PGS技术而言，其经过FISH→ACGH→NGS的演变，不仅能全面检测23对染色体的数目、结构是否异常，且已能精确到细小微缺失，准确度更高;而PGD技术则可诊断出125种遗传病，二者结合能准确筛选出最为健康优质的囊胚以供移植，使未来胎儿更健康、优秀，活产率高达89.%。