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很多人小时候都怕黑,长大就好了。但有些人不是心理上的怕,而是身体条件上的——天一黑,真的看不见。这种情况在医学上叫先天性夜盲症,俗称“雀蒙眼”。患者白天一切正常,到了夜晚或光线昏暗的地方,视力就会明显下降,甚至完全看不见。
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这种病不是缺维生素A吃出来的,而是写在基因里的。
夜盲症是怎么遗传的?
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先天性夜盲症的根本问题,出在视网膜上。视网膜里有两种感光细胞:视锥细胞管白天和彩色视觉,视杆细胞管黑夜和黑白视觉。视杆细胞正常工作需要一种叫“视紫红质”的物质,如果合成它的基因出了问题,暗适应能力就会下降,夜盲就来了。
这种病的遗传方式很特别,属于X连锁隐性遗传。简单说,致病基因在X染色体上。
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男性只有一条X染色体,一旦这条染色体上带了致病基因,就会发病。女性有两条X染色体,一条坏了还有另一条顶着,所以通常不发病,只是携带者。但如果女性两条X染色体都坏了,或者男方患病、女方携带,生出来的男孩就可能中招。
这就是为什么先天性夜盲症患者里,男性比女性多得多。传男不传女,不是迷信,是基因决定的。
如果家族里有这个病,孩子怎么办?
很多有遗传病家族史的家庭,担心的就是:我的孩子会不会也被摊上?
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过去确实没什么好办法。要么赌概率,要么冒风险。赌对了皆大欢喜,赌错了整个家庭跟着受累。
现在不一样了。第三代试管婴儿技术(PGT)可以在胚胎移植进子宫之前,先做一次基因筛查。从胚胎表层取几个细胞(这部分将来发育成胎盘,不影响胎儿本身),用高通量基因测序技术检测染色体和致病基因。如果查出胚胎携带了导致夜盲症的基因,就筛掉;如果没问题,再移植。
这个过程,相当于在生命的起点设了一道“安检”。筛掉的是疾病,留下的是健康。
PGT能筛查的不只是夜盲症,还可以排查近300种遗传病,包括地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、囊性纤维化这些常见的。只要家族里有明确的致病基因,都可以通过这种方式阻断下传。
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3月,美国HRC帕萨迪纳院区院长布拉德福德·科尔布医生将亲临中国,在深圳、武汉、北京、上海四城举办公益答疑会。科尔布医生执业超过三十年,在胚胎基因筛查、遗传病阻断等方面经验丰富,是《洛杉矶杂志》连续多年评选的“超级医生”。
如果您有遗传病家族史,或者担心某些问题会传给孩子,可以带着你的病历和疑问,和科尔布医生当面聊一聊。现场还配备美国HRC管理团队和中英双语服务团队,医疗问完了,流程上的事也能一次问清楚。
【答疑安排】
深圳场:3月21日(周六)
武汉场:3月22日(周日)
北京场:3月25日(周三)
上海场:3月28日(周六)
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参会家庭可享试管婴儿周期费用专项优惠。报名请通过锦欣国际(梦美生命)官方渠道: 15501217090(微信同号)。
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