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美国试管专家：DNA中的碱基如何决定您是谁？|HRC Fertility

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2025-11-27 17:14:08 | 访问量：6286次

　　您是否曾好奇，生命那复杂而精妙的蓝图，究竟被记录在何处?答案就藏在我们每个细胞深处，那由数十亿个微小“字母”写成的遗传之书——DNA。而构成这部巨著的四个基本字母，便是我们今天的主角：碱基。

美国试管专家

　　DNA和碱基的关系是什么?

　　DNA，即脱氧核糖核酸，其结构如同一架旋转的阶梯。阶梯的“扶手”由脱氧核糖和磷酸交替连接而成，而一级级的“踏板”则由一对对碱基紧密结合构成。这些碱基共有四种：腺嘌呤(A)、鸟嘌呤(G)、胸腺嘧啶(T)和胞嘧啶(C)。它们并非随意配对，而是遵循着严格的互补原则：A永远与T牵手，通过两个氢键相连;G永远与C结合，通过三个氢键相连。这种精确无比的配对，是DNA能够精准复制，将遗传信息代代相传的分子基石。

　　正是这四种碱基无穷无尽的排列组合，编码了地球上所有生命的多样性。在人类基因组中，约30亿个碱基对构成了我们全部的遗传信息。您可以将它想象成一套由30亿个字符写成的、关于如何构建和运行一个“人”的终极说明书。其中，具有明确功能、能够指导蛋白质或功能RNA合成的片段，被称为基因，它们约占整个DNA序列的2%。这些基因决定了我们的头发是直是卷，眼睛是黑是蓝，甚至影响着我们对某些疾病的易感性。

染色体

　　如此浩瀚的信息当然需要被妥善地整理和保护。在细胞核内，长长的DNA分子会与组蛋白等蛋白质紧密缠绕，终被高度压缩成一种称为“染色体”的结构。我们人类拥有23对染色体，共同收录了生命的所有秘密。

　　当染色体的数目或结构出现问题时，会造成什么样的结果呢?

　　染色体作为遗传信息的最终载体，其数目和结构的完整性非常重要。在细胞分裂过程中，如果发生错误，就可能导致染色体数目异常，也称为“非整倍体”。例如，为人熟知的唐氏综合征，就是由于第21号染色体多了一条所致。这种遗传物质剂量的失衡，会扰乱胚胎的正常发育进程，导致一系列独特的面部特征、学习障碍以及可能的心脏健康问题。性染色体也不例外，特纳综合征(X单体)或克兰费尔特综合征(XXY)等，都源于性染色体数目的改变。

唐氏综合征

　　除了数目错误，染色体本身的结构也可能发生变异，比如片段的缺失、重复、倒位或易位。这如同在一部巨著中，某一页被撕掉、某一段落被重复抄写、或者不同章节的内容被错误地拼接在一起。“猫叫综合征”就是由于5号染色体短臂部分缺失引起的，患病婴儿的哭声尖细似猫叫，并伴有严重的智力与发育障碍。通常，这些重大的染色体异常会干扰多个基因的功能，往往在胚胎早期就引发自然流产;那些能够存活下来的个体，则通常会表现出涉及多器官系统的复杂遗传综合征。

　　现代医学如何应对染色体异常风险?

　　随着生殖医学与遗传学的发展，一项名为“胚胎植入前遗传学检测”(Preimplantation Genetic Testing,PGT)的试管婴儿技术应运而生。它的核心目标是在胚胎植入母体子宫前，对其遗传物质进行筛查分析。

PGT技术