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《Nature》新研究揭秘染色体交换机制，PGT技术如何关注胚胎健康起点？

作者：梦美生命 | 来源：原创 | 发布：2025-09-26 17:21:08 | 访问量：2961次

　　在减数分裂过程中，来自父母双方的染色体配对并发生遗传物质交换，这是确保遗传多样性及染色体正确分离的关键。近期，《Nature》发表了一项题目为“Protecting double Holliday junctions ensures crossing over during meiosis”的研究[1]，深入阐述了细胞如何从分子层面保障这一关键交换的顺利进行。

Nature杂志

　　一、染色体“交叉互换”的重要性

　　在形成生殖细胞(精子和卵子)的减数分裂中，同源染色体(即来自父母的一对对应染色体)会进行配对。其中一个核心环节是“交叉互换”(Crossover)，即染色体在特定位置断开并交换片段。

囊胚染色体

　　这一过程主要有两方面意义。一是促进遗传多样性，基因的新组合使每个后代都具有独特性。二是确保准确分离，“交叉”点在物理上连接了同源染色体，如同一个安全的“锚点”，引导它们在后续步骤中正确分离至两个子细胞中。如果分离过程出现异常，则可能导致染色体数目不正常的配子。

　　二、《Nature》新研究视角：揭示“交叉”的维护机制

　　“交叉”是如何被精准实现的?科学界已知，一个名为“双霍利迪连接体”(double Holliday Junction,dHJ)的DNA结构是形成“交叉”的中间环节。这个结构有两种演变方向，即形成“交叉”或恢复原状成为“非交叉”。此前研究推测，在减数分裂过程中形成的“联合复合体”(Synaptonemal Complex,SC)——一种连接同源染色体的蛋白质结构，对这一过程具有调控作用，但具体机制尚不明确。

dna

　　《Nature》发布的研究阐述了关键性的见解，揭示出联合复合体(SC)的一个重要功能：即通过构建一个稳定的微环境，来引导双霍利迪连接体(dHJ)走向形成“交叉”的正确路径。研究发现，联合复合体的完整结构是这一保护机制的物理基础——其组成蛋白，如作为支架的cohesin(粘连蛋白)与构成中央区域的横向纤维蛋白，对于维持执行“交叉”功能的蛋白质复合物的稳定性非常重要;一旦这些结构被破坏，dHJ的正常解析便难以保障。

　　进一步而言，研究提示“交叉”的形成与联合复合体结构的稳定性之间存在一种相互耦合的关系：一方面联合复合体为“交叉”提供场所，另一方面“交叉”过程的进行又反过来巩固了联合复合体的结构，从而将染色体的配对与遗传物质的交换两个核心事件紧密关联起来。

　　尤为重要的是，研究表明即便染色体未能实现完全的全程配对，局部由联合复合体组件形成的微环境也足以支持dHJ向“交叉”方向演变。这些发现从分子层面增进了我们的理解，描绘出一幅生命体如何通过精密的内在调控来保障遗传信息准确传递的壮丽图景。

　　三、新研究佐证了PGT-A和PGT-SR的必要性

PGT-A

　　PGT-A的核心，是检测胚胎的染色体数量是否正确。新研究向我们展示，如果“联合复合体”的功能出现细微瑕疵，导致dHJ保护失败，交叉形成不足，那么染色体在减数分裂后期就失去了可靠的“抓手”。其直接后果就是染色体分离错误(不分离)，形成非整倍体的配子(精子或卵子)。当这样的配子受精后，就会形成染色体数目异常的胚胎。

PGT-SR