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美国试管婴儿杜绝唐氏综合症

作者: | 来源: | 发布:2016-03-31 | 访问量:92次 美国试管婴儿在线咨询

  梦美HRC美国试管婴儿专家说,有一种“唐”,是所有计划生育家庭都极力躲避,不想触及的;当这种“唐”与你存在千丝万缕的联系,那么在未来的生育计划中,可能也就无法享受到那份圆满的幸福与甜蜜了;而这种“唐”便是:唐氏综合征。

  唐氏综合征,又称21-三体综合症;此病症是由染色体异常导致的先天遗传性疾病,由父母携带遗传基因的第21条染色体数量增多一条,最终造成胎儿智力、肢体异常情况的发生。

  因此病症具有随机性,没有明显的家族遗传史和身体异常情况,所以即使健康的夫妻,也可能生出唐氏儿。而梦美HRC美国试管婴儿技术,却可以在孕前从根本避免此病症对胎儿的影响,也是当今唯一一种有效杜绝唐氏综合征的试管婴儿技术。

  美国梦美HRC恩西诺分院Robert Boostanfar [罗伯特·布斯坦福]专家说:唐氏综合征,是胎儿因染色体的异常而引发病变的基因类疾病。这种染色体结构畸变所导致的疾病,原因就是卵子在减数分裂时21号染色体不分离,形成异常卵子。随着母亲年龄增大,该病的发病率也会升高,尤其是女性大于35岁后,风险逐年提升。

  患儿的主要特征为:

  1.特殊面容:头颅小而圆,眼距宽,眼裂小,外眼角上斜,有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎较多。

  2.智能低下:最突出、最严重表现,智商通常在25~50之间,抽象思维能力受损最大。

  3.语言发育障碍:患儿开始学说话的平均年龄迟至4~6岁,95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清;口吃发生率高,1/3以上有语音节律不正常,甚至呈爆发音。

  4.行为障碍:21-三体综合征患儿大多性情温和,常傻笑,喜欢模仿和重复一些简单的动作,经过反复训练可进行一些简单劳动。少数患者易激惹、任性、多动,甚至有破坏攻击行为;有些患儿则显示畏缩倾向,伴有紧张症的情绪。养育者要了解患儿的性情,因材施教。

  统计表明,在正常女性中,有1/700的人会生下唐氏儿,这种先天性疾病的发生率高,没有明显的家族史,即使年轻女性也可能生出“唐氏儿”。因此,专家建议,即便是健康或最佳生育的期的女性,在生育期间也要进行唐氏综合症筛查,大龄计划生育家庭更要注意孕前的基因检测。

  最佳生育期女性 也可能生出“唐氏儿”

  中国是世界上出生缺陷的高发国家之一,每年有超过100万-120万名新生儿有出生缺陷,数量约占全世界的20%。其中最常见的是唐氏综合症。中国内地每年大约有26000名唐氏患儿出生。

  并且大龄计划生育家庭,生育患唐氏儿风险较高;不过现今发现,20多岁还处于最佳生育期的女性也会生出“唐氏儿”。由于年轻孕妇在总体生育比例中也占据一定地位,因此这部分人群生育“唐氏儿”的数量也不少;专家认为,各个年龄段的孕妇均可能生出“唐氏儿”。

  目前,医学上对唐氏综合症的干预方法如下:

  1.B超和普通唐筛(常规筛查)

  概念:通过形态学和血清学的筛查,判断胎儿患染色体异常的风险。

  筛查时间:16-19周

  准确率:5%假阳性率,20-40%漏诊率

  技术特点:传统检测技术,成本低,但假阴性率和假阳性率较高。

  2.无创胎儿染色体非整倍体筛查

  概念:通过对孕妇血浆中游离的胎儿DNA进行检测,从而发现问题宝宝。

  筛查时间:12-26周

  准确率:大于99%

  技术特点:相比传统筛查准确率高,成本也相对较高,可在孕早期发现问题宝宝,及时采取措施。

  3.侵入性产前诊断

  概念:通过羊水穿刺等侵入性检查,对胎儿染色体异常进行诊断。

  筛查时间:16-20周

  准确率:接近100%

  技术特点:这是目前国内对唐氏综合征产前诊断常用标准,但因侵入性的取材方式,可能对胎儿造成伤害。

  4.美国试管婴儿PGS基因筛查技术

  概念:又称第三代试管婴儿,是当今最为先进的在体外对胚胎进行筛查,优胜劣汰挑选出不存在染色体异常的的胚胎进行植入。

  筛查时间:唯一可在胚胎植入前,便准备判断并杜绝唐氏儿的有效技术。

  准确率:100%

  技术特点:准确率高,可有效避免怀上唐氏宝宝,进而避免后期引产带来的身体伤害。在保障胎儿绝对健康的同时,将母体伤害降到零。

  美国梦美HRC运用第三代试管婴儿技术,已可有效避免胎儿受唐氏综合征等多达125种基因类遗传疾病侵害,最大程度保障胎儿根本的健康; 通过第三代试管婴儿PGS\PGD技术,医生可在女性怀孕前就将胚胎中全部染色体与125种疾病进行优选和剔除,PGS可筛查出全部染色体是否存在缺失,这也是预防唐氏综合症的关键所在;而PGD技术可诊断出多达125种的遗传性疾病,之后将最为优质健康的胚胎挑选植入,可从根本保障胎儿的健康和母体的高着床率。

  国内医疗领域中,孕妇要等到孕中期,也就是15-20周才能做唐氏综合症筛查,而当今医学条件良好的国家,也只能在孕早期(10周-14周)进行唐氏综合症的筛查;如果发现则需要进行人工终止妊娠手段,但弊端也会非常明显;尤其大龄或试管婴儿女性,孕育胎儿本是不易之事,发现问题又要进行终止妊娠,不仅伤害母体还会影响孕力。

 

  所以梦美HRC美国试管婴儿专家强调:计划生育家庭,尤其大龄夫妻孕前最好进行基因筛查,发现染色体异常等潜在基因问题,及时运用美国第三代试管婴儿技术辅助生育;可以说,美国试管婴儿技术是当今女性在孕前,便可准确将唐氏综合征拒之门外的最有效生殖助孕手段。

 

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