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遗传病的应对之策——美国试管婴儿

作者: | 来源: | 发布:2015-07-07 | 访问量:186次 美国试管婴儿在线咨询

  三十多年前,医疗研究人员首次将精子和卵子在实验室的培养皿中结合,之后将形成的早期胚胎移植到女性子宫腔,这种体外授精-胚胎移植的技术被我们成为试管婴儿。这项备受争议的试管婴儿助孕技术至今已使全球500多万家庭成功孕育。随着辅助生殖技术的不断发展和创新,该项技术已经发展至优化宝宝基因、避免遗传性疾病再次遗传的最有效方法。

  遗传病是指遗传物质发生改变或者由致病基因所控制的疾病,通常具有垂直传递和终身性的特征。因此,遗传病具有由亲代向后代传递的特点。美国梦美HRC专家介绍说,遗传病常为先天性的,也可后天发病,如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,这些遗传病完全由遗传因素决定发病;尤其是生育年龄的延迟,使得精子/卵子发生基因异常的几率变的更大。

  美国梦美HRC专家介绍说:根据所涉及遗传物质的改变,可将遗传病分为染色体综合症、单基因遗传病和多基因遗传病三大类:

  染色体病:染色体病是染色体遗传病的简称。染色体主要是细胞中遗传物质的载体,故,染色体数目、形态、结构的异常均会引起疾病。通常分为常染色体病和性染色体病两大类。

  常染色体病由常染色体异常引起,临床表现先天性智力低下、发育滞后及多发畸形;性染色体病由性染色体异常引起,临床表现性发育不全、智力低下、多发畸形等。临床统计:在自然流产胎儿中有20%~50%是由染色体异常所致。染色体病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折,所以,染色体病已成为临床遗传学的主要研究内容之一;

  单基因遗传病:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有6600多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等;

  多基因遗传病:与单基因遗传病相对,这类遗传病涉及多个基因,但是这些基因没有显性和隐性的关系,每个基因只有微效累加的作用,因此同样的病在不同的个体之间也会才有差异;由于涉及致病基因数目的不同,其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同,如唇裂就有轻有重,有些人同时还伴有腭裂。值得注意的是多基因病除与遗传有关外,环境因素影响也相当大。

  这项高科技医疗技术已被运用于临床,胎停、流产、生出畸形儿的可能得到遏制。美国梦美HRC专家介绍说,PGS/PGD基因筛查技术主要是针对囊胚的23对染色体进行全面筛查,从而检测出哪些是有异常DNA的囊胚进行剔除,保障把质量最好的囊胚移植到女性子宫腔,从而也就避免了遗传病的再次遗传、保障了宝宝的健康发育。

  PGS/PGD基因筛查诊断技术是针对囊胚的切片进行检测。至于基因检测环节是否会对囊胚的质量造成伤害,主要是在囊胚切片提取环节。美国梦美HRC专家介绍说,囊胚切片的提取是选择的将来发育成胎盘的细胞,不会对囊胚的其他细胞造成影响;

  囊胚是由一百多个细胞组成,结构、形态极其稳定,美国梦美HRC专家说,我们会用特殊的技术准确地将囊胚切片取出,并且第一时间送到实验室进行基因检测,可以准确筛查出125种染色体异常性遗传病和所有的家族遗传性疾病。

  优质的精卵结合是保障宝宝健康的关键,所以,美国梦美HRC专家建议备孕期的女性一定要到医院检查夫妻双方的染色体(尤其是超过35岁的大龄女性),染色体一旦发生异常,切不可盲目受孕,否则极易导致不健康宝宝的出生;应选择美国试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术。

 

 

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