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性染色体异常能做试管婴儿吗?

作者: | 来源: | 发布:2014-10-15 | 访问量:555次 美国试管婴儿在线咨询

  人的性别由性染色体的类型决定,专家提示,如果组成胚胎的染色体中有Y染色体存在,则原始性腺在胚胎发育第7周时分化发育为睾丸,出生的宝宝即为男性;如果胚胎中没有Y染色体存在,约在胚胎发育的第13周左右,原始性腺会分化为卵巢,出生的宝宝即为女性,这说明了宝宝的性别完全取决于性染色体。一旦性染色体发生异常,会造成宝宝器官分化发育异常、性功能先天缺陷等。

  美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家说,性染色体是否发生异常主要取决于精卵结合时, “精子”和“卵子”所包含的全部染色体,称为一个染色体组。如果正常人的精子和卵子中仅包含22条常染色体+X或22条常染色体+Y,那么精子和卵子随意结合,都能形成健康的胚胎;如果某一配子中含有22条常染色体+XX或22条常染色体+XY,那么很有可能会形成(47,XXY)、(47,XXX)、(47,XYY)、(48,XXXY)等类型,是可以通过第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查诊断技术排查掉不健康的胚胎,只将健康的胚胎移植到女性子宫腔,以保障宝宝出生后的健康。但是自然受孕状态下,是不能避免生出性染色体异常的宝宝的。

  1942年Klinefelter等首先报道而命名为Klinefelter综合症(Klinefelter syndrome),也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。1956年Bradbury等证明这类病人体细胞间期有一个X染色质(或Barr小体),1959年Jacob等证实其核型为47,XXY,因此本病亦称为XXY综合症。

  此类患者临床表现为身材高大、睾丸小、第二性征发育不良(四肢修长、身材高、胡须稀少等)为特征,约25%病患有乳房发育,6%病例伴尿道下裂或隐睾。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心专家说,宝宝出生时,睾丸大小正常,但到青春期时睾丸小而硬,体积为正常人的1/3;睾丸精曲小管基膜增厚,呈玻璃样变性,不能制造精子,也就造成了男性不育的发生;临床少数病人可伴骨髓异常、先天性心脏病,智能正常或有轻度低下等。

  1959年Jacob发现1例(47,XXX)的女性,称之为“超雌”。相关数据显示:本病发生率在新生女婴中为1/1000,该女性无明显异常,约70%病例的青春期第二性征发育正常,亦可正常生育。

  另外,30%女性患有卵巢功能低下,原发或继发闭经,过早绝经,乳房发育不良,可伴先天畸形,如先天性心脏病、髋脱位,部分有精神缺陷等。有关生殖医学专家说,X染色体越多,智力发育越迟缓,畸形亦越多见,导致不孕的可能性也就越高。

  由上的介绍我们可以看出,性染色体如果发生异常,很大程度上是会影响到自然生育的。因为性染色体发生了增多,经减数分裂形成的卵子或精子中所含的染色体发生异常,也就形成了异常胚胎。不过,分裂后的精子或卵子的染色体也有正常的可能,只是几率非常小。所以美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗专家建议:如果男女一方或双方被检查出患有性染色体异常,希望到正规的试管婴儿医院做辅助生殖治疗,才有可能生出健康的宝宝。

  试管婴儿助孕技术可以做到这一点的就是PGS/PGD基因筛查诊断,美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗专家说,我们与美国的权威PGS/PGD实验室(斯坦福大学医学研究院)有多年合作经验,可以达到当日检测当日取回检查结果,最大限度节省了患者的就医时间。

  胚胎基因检测的时候,会运用PGS基因筛查技术对囊胚的染色体数目及结构做检测,通过比对来分析胚胎是否存在染色体数目是否存在异常问题;如果患者要了解胚胎的某一染色体上的基因是否发生异常,患者需要另交PGD基因诊断的费用,能够准确判断胚胎所患的疾病,如地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等疾病等。美国梦美专家说,PGS/PGD基因筛查诊断技术是一项高科技的医学技术,需要高端的医疗设备和技术做支持,目前就世界而言,只有美国才能真正做到此项技术。

 

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