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染色体异常及解决办法

作者: | 来源: | 发布:2014-05-26 | 访问量:5367次 美国试管婴儿在线咨询

  染色体异常是一种由遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,也是导致孕期女性流产的主要原因之一。据调查,染色体异常的携带者相当多,大约每200个新生儿中就有1 个患有染色体异常,新生儿染色体异常通常表现为先天发育不良、缺陷或先天性智障痴呆等,对于这种疾病现在医学界还不能有效的医治。

  孩子不健康对家庭及社会都会带来很沉重的负担,现在国内预防染色体异常的胎儿出生的办法就是做产检,如果发现胎儿有染色体异常情况,然后让准父母终止妊娠。美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心的专家说,无论是什么原因终止妊娠期的胎儿都是不人道、不科学的;而美国,如果发现夫妻一方或者双方有染色体异常的情况,专家们会建议做第三代试管婴儿。

  染色体异常有哪几种类型

  染色体一般不易发生断裂,但当受到某些物理、化学因素的作用和远缘杂交的影响,断裂频率可显著提高。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接,则不会出现异常,否则就可能出现 4种类型的异常。

  1、缺失。指染色体断裂的断片发生丢失,缺失的断片如系染色体臂的外端区段,则称顶端缺失;如系染色体臂的中间区段,称中间缺失,缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。例如:猫叫综合症便为人类因第5条染色体的短臂缺失而产生的疾病,此种患者哭声似猫叫,其不正常的叫声是由于咽喉构造异常所造成,这种现象于出生后数周即可逐渐改善,其他特点还包括出生时体重轻、生长及发育迟缓、智力不足、小头、低位耳、眼距过宽、肌肉紧结性低、断掌等,经常有喂食困难及呼吸道感染等问题,智商通常不到30;另一病例为第11对染色体缺失而产生,其表现型为肾脏病、智障、眼珠无虹膜等。

  2、重复。指某染色体的个别区段重复出现 1次或多次,重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加,因同源染色体配对不正确,且其间发生互换,造成一条染色体发生缺失,另一条发生重复。种类有前后重复、倒转重复、移位重复,是以重复的那一段染色体连接的位置不同而定的。

  3、倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应改变了倒位区段内外基因的连锁关系,还使基因的正常表达因位置改变而有所变化,倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环,引起部分不育性,并降低连锁基因的重组率。

  4、易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段,称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体,造成不孕不育。

  胎儿染色体异常、流产的原因

  如果男性长期服用药物,会影响到精子质量,并给胎儿造成不良的影响。在正常情况下,睾丸组织与流经睾丸的血液之间有一个防护层,医学上称为血睾屏障。这一屏障可阻止血液中某些物质进入睾丸。但是很多药物却能通过血睾屏障,影响精卵健康结合。如常见的一些免疫调节剂等药物,其毒性作用强,可直接扰乱精子DNA的合成,包括使遗传物质成分改变,染色体异常和精子畸形等。

  另外,这些药物的药性还可随精液通过性生活排入阴道,经阴道粘膜吸收后而进入血液循环,使低体重儿和畸形胎的发生率增高,增加胎儿的死亡率。因此,在怀孕前的2~3个月和怀孕期,男性用药一定要小心。夫妻中有染色体异常的问题一定要到医院检查,及早治疗,杜绝染色体异常问题所带来的困扰。

  美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心的专家提醒:怀孕的前三个月,是流产的高危险期,这种自发性的流产,多半是胎儿染色体异常所致,如果不是胎儿染色体异常的自然淘汰现象,而是因为孕妇本身的问题导致流产,根本之计就是找出问题,对症下药,才能避免再次流产。

  染色体异常的解决办法

  卵子跟精子不一样,并不是在一个人的一生不停歇地生产。有些母亲的妊娠前营养不良、抽烟、喝酒、滥用药物等,都可能导致后代出现染色体异常的更高风险,而这些因素又可能增大先天缺陷、流产及妊娠不利等的风险。因此,年龄在35岁及以上的女性如果准备怀孕或者已经怀孕,都必须有良好的饮食,摄取足够丰富的维生素及蛋白质。

  没有任何办法让已经发生的事实发生改变,为了避免因为染色体的问题而造成后果,应从夫妻双方的生活习惯上做起,不要吸烟、喝酒,也不要饮用含咖啡因的饮料,不熬夜,避免一些辐射及环境污染;饮食上也要注意,如现在吃的蔬菜都有农药残留,就要认真将这些残留降到尽可能低。

  怀孕前也一定要做好孕前检查,如果检查一切健康,没有染色体疾病和家族遗传病,便选择自然怀孕;如果发现夫妻一方或者双方发生了染色体变异或者有家族性遗传病,建议选择第三代试管婴儿技术帮您实现孕育梦想,美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查技术可以全部筛查出125种因为染色体问题而导致的遗传病。

  做试管婴儿一定要选择正规的专业医院, 美国梦美(HRC-Fertility)生殖医疗中心作为全球技术顶尖的医疗机构,建院初期就建立了自己独立的胚胎实验室,始终将胚胎学作为科学研究的第一要务,以确保出生后宝宝的健康。

 

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